Qu'est-ce que l'anémie falciforme, les symptômes et le traitement

L'anémie falciforme est une maladie héréditaire, mais elle a un traitement. Comprendre

l'anémie falciforme

L'anémie falciforme est une anomalie génétique importante, étant la maladie héréditaire la plus répandue au Brésil. La mutation est originaire du continent africain et peut être trouvée dans des populations de différentes parties de la planète, avec une incidence élevée en Afrique, en Arabie saoudite et en Inde.

Aussi appelée drépanocytose ou drépanocytose, la drépanocytose survient lors de la production anormale de globules rouges, provoquant une déformation des globules rouges. Cette déformation brise la paroi cellulaire, provoquant une anémie. En raison de cette rupture, la paroi des globules rouges a la forme d'une faucille - et donc le nom de «drépanocytose».

L'anémie falciforme affecte principalement les Noirs, mais en raison du métissage élevé, elle a également affecté des personnes d'autres races.

Cause

La cause de l'anémie falciforme est génétique. La mutation génique s'est produite comme un moyen de s'adapter à un contexte de forte occurrence de paludisme. Avec la forme déformée du globule rouge, le virus du paludisme n'a pas atteint la population qui avait le gène de la drépanocytose et, pour la survie, le gène a été transmis de génération en génération.

Symptômes

Les symptômes de l'anémie falciforme peuvent commencer à apparaître dès la première année de vie. C'est pourquoi le diagnostic précoce est important comme mesure principale de l'impact positif sur la qualité des soins pour les personnes atteintes de la maladie.

Les personnes atteintes d'anémie falciforme ont des symptômes très différents. Ils peuvent ne présenter quasiment aucun symptôme, nécessiter peu ou pas de transfusion sanguine, et donc une excellente qualité de vie. Mais il y a des personnes qui, même avec un suivi médical adéquat, ont des attaques très graves de la maladie, avec des symptômes de douleurs osseuses, au niveau du ventre, des infections récurrentes parfois très graves, pouvant entraîner la mort.

Les principaux symptômes de l'anémie falciforme sont:

  • Infections et douleurs avec gonflement des mains et des pieds;
  • AVC, avec des blessures graves et définitives;
  • Pâleur;
  • Blanc jaunâtre des yeux (jaunisse);
  • Douleur dans les os;
  • Complications dues à des lésions survenant tout au long de sa vie aux organes les plus importants, tels que le foie, les poumons, le cœur et les reins;
  • Ulcères de jambe difficiles à guérir;
  • Priaprisme (érection douloureuse du pénis sans raison apparente qui peut durer des heures).

La drépanocytose peut-elle être guérie?

Malheureusement, la drépanocytose est incurable. Mais il existe un traitement et ses performances sont importantes pour prévenir les symptômes.

Traitement

Le traitement de la drépanocytose peut se faire avec des médicaments, une transfusion sanguine ou même une greffe de moelle osseuse.

Chez les enfants de 2 mois à 5 ans, la pénicilline, les analgésiques et les anti-inflammatoires sont généralement utilisés pour prévenir la pneumonie, soulager la douleur pendant les crises et un masque à oxygène pour augmenter la quantité d'oxygène dans le sang et faciliter la respiration.

Le traitement de la drépanocytose doit être effectué tout au long de la vie pour éviter les infections. Les personnes atteintes d'anémie falciforme non traitée peuvent mourir plus facilement d'une infection généralisée.

Diagnostic

Le diagnostic d'anémie falciforme doit être posé dès que les pieds du bébé sont testés dans les premiers jours de sa vie. Lorsque le bébé a une concentration d'hémoglobine S supérieure à 45%, une drépanocytose est détectée.

Cependant, si le bébé n'a pas subi le test de piqûre au talon, le diagnostic de drépanocytose peut être posé au moyen d'une numération formule sanguine complète.

L'anémie falciforme peut également être diagnostiquée avant la naissance par amniocentèse ou par biopsie des villosités choriales.