C'est le dysfonctionnement du transport de l'oxygène dans le sang causé par la malabsorption du fer
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L'anémie sidéroblastique est une condition dans laquelle le fer n'est pas utilisé correctement pour la production d'hémoglobine, s'accumulant dans les mitochondries qui font circuler le noyau des érythroblastes (globules rouges qui conservent encore leur noyau cellulaire).
Cette condition peut survenir même lorsque la personne ingère des quantités adéquates de fer et entraîne une production inefficace d'hémoglobine, une protéine dont la fonction principale est le transport de l'oxygène.
Les sidéroblastes sont des érythroblastes atypiques et anormaux avec des granules de fer accumulés dans les mitochondries qui entourent le noyau. Normalement, les sidéroblastes sont présents dans la moelle osseuse et entrent dans la circulation après leur maturation en érythrocyte normal. La présence de sidéroblastes seuls ne définit pas l'anémie sidéroblastique. Seul le diagnostic de sidéroblastes annelés (ou annelés) caractérise l'anémie sidéroblastique.
Symptômes
Causes de l'anémie sidéroblastique
Les causes de l'anémie sidéroblastique peuvent être héréditaires, acquises ou liées à des problèmes de moelle osseuse.
Parmi les principales causes de l'anémie sidéroblastique figurent:
Héréditaire
- Anémie sidéroblastique liée au chromosome X (ASLX);
- Anémie sidéroblastique causée par des mutations du gène SLC25A38 (deuxième cause la plus fréquente);
- Associé au syndrome de Wolfram (trouble génétique).
Acquis
- Alcoolisme chronique (cause la plus fréquente);
- Conditions inflammatoires: polyarthrite rhumatoïde;
- Empoisonnement au plomb ou au zinc;
- Lead: applications, risques et prévention
- Utilisation de médicaments tels que le chloramphénicol, la cyclosérine, l'isoniazide;
- L'anémie hémolytique;
- Carences nutritionnelles en cuivre ou en vitamine B6, en particulier dans les syndromes de malabsorption;
- Les maladies auto-immunes telles que le lupus érythémateux disséminé et l'hypothyroïdie auto-immune;
- Hypothermie et hémodialyse.
Maladies de la moelle osseuse
Une anémie sidéroblastique peut également survenir et est secondaire à d'autres maladies de la moelle osseuse, notamment:
- Myélodysplasie
- Myélome
- Polycythémie vera
- Myélosclérose
- Leucémie
Diagnostic
L'anémie sidéroblastique est diagnostiquée lorsqu'il y a au moins cinq granules de fer en forme d'anneau autour des mitochondries. Mais en outre, une anémie sidéroblastique est suspectée lorsqu'il existe des niveaux élevés de fer associés à des syndromes de malabsorption, à l'alcoolisme, à des antécédents familiaux d'anémie, de maladie de la moelle osseuse, d'inflammation chronique, de travail avec exposition au plomb ou au zinc, entre autres.
Traitement
L'anémie sidéroblastique est généralement une affection si grave qu'elle peut nécessiter une transfusion sanguine.
Dans certains cas, il y a une amélioration de l'état après l'utilisation de pyrodoxine (vitamine B6). Dans les cas les plus graves, une greffe de moelle osseuse peut être nécessaire. La phlébotomie thérapeutique (prélèvement d'une certaine quantité de sang) peut être utilisée pour gérer la surcharge en fer.
